Downtest in de toekomst zonder punctie

Als je momenteel tijdens de zwangerschap zeker wilt weten dat je kind (geen) Down heeft dan kun je een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. Er is hierbij echter een kans van ongeveer 0,3 procent op een miskraam. Hoewel het risico klein is, wil je dat als zwangere vrouw liever niet lopen.

Gynaecoloog Attie Go promoveerde op 16 december 2009, toevallig de geboortedag van Mika, op haar onderzoek naar genetisch materiaal van de foetus in het bloed van de moeder. Zij ontdekte dat ze hieruit kon halen of er sprake is van een chromosoomafwijking (zoals het Syndroom van Down). Door deze nieuwe test wordt een vruchtwaterpunctie in veel gevallen overbodig.

De nieuwe test zal niet bij iedereen werken omdat er een afhankelijkheid is van de aanwezigheid van een bepaalde variant in het 'doelwitgen'. De gynaecoloog van het VU Medisch Centrum verwacht dat de test binnen vijf jaar op grote schaal beschikbaar zal zijn.

Op de website van Radio 1 is een interview met Attie Go terug te luisteren.